If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting choroba króla Jerzego III , co przynajmniej niektórzy eksperci uważają za porfirię.
Zgadza się: chociaż „Królowa Charlotte” jest fabularyzowaną opowieścią o Charlotte i Jerzemu, rzeczywisty król Jerzy III rzeczywiście miał problemy zdrowotne i w pewnym momencie podejrzewano, że są one spowodowane porfirią, niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która Klinika w Cleveland szacuje się, że dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych. (Ale może przebiegać bezobjawowo, więc u niektórych osób może pozostać niezdiagnozowana). Zaburzenie jest zwykle dziedziczone od rodzica i jest spowodowane wysokim poziomem naturalnie występującej w organizmie substancji chemicznej zwanej porfirynami. Prowadzi to do negatywnych objawów, dotykających przede wszystkim skóry i układu nerwowego.
Jednak w tym momencie pogląd, że król Jerzy III cierpiał na porfirię, jest dość powszechnie kwestionowany. Po raz pierwszy diagnozę postawiono w latach sześćdziesiątych XX wieku, kiedy dwóch psychiatrów stwierdziło, że z jego dokumentacji medycznej wynika, że cierpiał na tę chorobę. Jednak z biegiem lat inne badania wykazały, że w przypadku króla Jerzego III porfiria była błędną diagnozą i zamiast tego mógł mieć do czynienia z chorobą afektywną dwubiegunową, podaje dziennik Medycyna kliniczna . Mimo to program ponownie wzbudził zainteresowanie porfirią. Oto wszystko, co musisz wiedzieć o zaburzeniach wątroby, w tym o ich objawach, sposobie diagnozowania i możliwości leczenia.
Co to jest porfiria?
Porfiria opisuje grupę ośmiu rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na skórę i układ nerwowy w wyniku gromadzenia się naturalnych substancji chemicznych zwanych porfirynami, według Cleveland Clinic . Porfiryny występują naturalnie w organizmie i są potrzebne do wytworzenia hemu, cząsteczki niezbędnej do wytworzenia hemoglobiny (białka występującego w czerwonych krwinkach). Jeśli w organizmie jest za dużo porfiryn, może to być szkodliwe, – zauważa Mayo Clinic .
Istnieją również dwa główne typy porfirii . Ostre porfirie rozwijają się szybko i atakują głównie układ nerwowy, podczas gdy porfirie skórne (takie jak porfiria skórna tarda, najczęstszy rodzaj porfirii) atakują głównie skórę. Kilka rodzajów porfirii może wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę, ale jest to mniej powszechne.
Jakie są objawy porfirii?
Objawy porfirii zależą od osobnika i rodzaju, ale objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego, w klinice w Cleveland .
Osoby cierpiące na porfirię skórną (która dotyczy głównie skóry) często mają nadwrażliwość na światło słoneczne i doświadczają swędzenia, pęcherzy lub otarć na skórze, blizn, delikatnej skóry oraz skrajnego obrzęku lub podrażnienia po ekspozycji na słońce.
Ostre porfirie zazwyczaj powodują nagłe wystąpienie objawów, które zwykle trwają godziny, dni lub tygodnie. według Cleveland Clinic . Typowe objawy to ból brzucha, klatki piersiowej, ramion, nóg lub pleców, zatrzymanie moczu (niemożność całkowitego opróżnienia pęcherza), zaparcia, nudności, wymioty, osłabienie mięśni, drgawki, dezorientacja i halucynacje.
U niektórych pacjentów z porfirią, zarówno ostrą, jak i skórną, mocz może również mieć czerwonawo-fioletowy lub brązowy kolor z powodu obecności nadmiaru porfiryn.
Jak leczy się porfirię?
Porfiria może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ wiele objawów przypomina inne choroby i zaburzenia, ale zazwyczaj diagnozuje się ją na podstawie próbek krwi, moczu i kału lub testu genetycznego DNA. według Amerykańskiej Fundacji Porfirii .
Nie ma lekarstwa ani sposobu zapobiegania porfirii, ale istnieją metody leczenia i leczenia objawów, które zależą od rodzaju i nasilenia objawów. W przypadku osób cierpiących na porfirie skórne kluczowe znaczenie ma unikanie światła słonecznego, dlatego lekarze mogą zalecić wyeliminowanie substancji, które często wywołują objawy, takich jak alkohol. Niektóre osoby mogą również odnieść korzyść z częstego pobierania krwi, tzw flebotomia terapeutyczna , co zmniejsza ilość żelaza w wątrobie i może zminimalizować objawy.
Leczenie ostrych porfirii zazwyczaj obejmuje wlewy hemu i/lub glukozy przez kroplówkę, co zmniejsza liczbę porfiryn wytwarzanych w wątrobie, według Cleveland Clinic . W cięższych przypadkach leczenie może również obejmować transfuzję krwi, operację usunięcia śledziony lub przeszczep wątroby i szpiku kostnego.
Niektóre studia sugerują również, że utrzymanie zrównoważonej diety i zmniejszenie spożycia węglowodanów może zminimalizować objawy. Należy również całkowicie unikać palenia.
Znani ludzie z porfirią
Dokładna liczba osób chorych na porfirię nie jest znana, ale niektóre badania sugeruje, że jedna na 20 000 osób może cierpieć na jakiś rodzaj tej choroby. I chociaż nie zawsze potwierdza się, że u postaci historycznych oficjalnie zdiagnozowano porfirię, jeden przypadek (poza królem Jerzym III) powiązano z księciem Williamem z Gloucester, kuzynem królowej Elżbiety II.
Uważa się, że Maria, królowa Szkotów i jej ojciec, Jakub V ze Szkocji, również cierpieli na ostrą porfirię, ponieważ byli przodkami króla Jerzego III i odziedziczyli tę chorobę.
Niektóre badania sugeruje również, że Vincent van Gogh miał ostrą porfirię, ponieważ odpowiada ona za wszystkie oznaki i objawy podstawowych chorób fizycznych i psychicznych.
